宝宝的“胎记”要警惕,这种病会遗传......

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作者:广东省生殖医院

小张和小林结婚三年,近期喜添千金,本来是高兴的事,可是,孩子一些情况,却让夫妇一下高兴不起来......

小张今年26岁,自幼身上就有大小不一的咖啡斑,一直被以为是胎记,未引起注意。这几年,小张后背开始长出不痛不痒的“小疙瘩”,而且很快就遍布了全身,由于没有什么不舒服,加上新婚的快乐和妻子怀孕带来的幸福感,夫妇也就没有想到要进一步检查。可是,孩子出生后,夫妇发现宝宝身上也有与小张同样的咖啡斑,联想到丈夫身上日益增多“肉疙瘩”,这才让夫妇提高了警惕,究竟得了什么病,是不是遗传给了孩子?夫妇经介绍来到广东省生殖医院优生遗传科进行咨询。

专家对夫妇双方和孩子的血液样本进行基因检测分析,结果提示:小张和宝宝的NF1 基因发生杂合突变,父女俩均为神经纤维瘤病患者。夫妇从医生处得知有关神经纤维瘤的一些知识后,这让整个家庭都陷入崩溃。

请警惕孩子身上的咖啡斑

有的宝宝出生时或出生后不久,身上会有棕褐色或者浅棕色的“胎记”,这些“胎记”的颜色像咖啡牛奶混合后的颜色,局限于体表,直径最小2-3mm,最大可达20cm,临床上称之为牛奶咖啡斑,简称咖啡斑。其实,健康人有一两块牛奶咖啡斑很正常,只是胎记的一种,除了美观上的影响外,对人体健康并无不良影响。

但必须警惕!

牛奶咖啡斑也是神经纤维瘤病的早期临床特征,如果有超过6个斑点,至少0.5cm以上或数量一直在增加,那么医生可能会建议进行基因测试,以确定这些斑点的潜在原因。

肿瘤长在神经枝干上

我们身体里的神经细胞,它们手拉着手,形成神经系统,负责感知外界的信息,传导各种指令,让我们能感知世界和付出行动。但是世界上有这样一群人,由于遗传和自身基因突变,神经系统上会长出各种肿瘤,这些肿瘤虽然是良性的,但是由于压迫到周围器官组织,可以引发大小不一的健康问题。

这是一种罕见病,但其实并不罕见

神经纤维瘤病,简称NF,属于常染色体显性遗传,临床上有三种类型。我国有55万患者,我国把这病归类为罕见病,其实并不罕见。

NF1最为常见,占90%,新生儿发病率为1/3000,肿瘤主要长在皮肤和皮下,随着年龄的增长而增多增大。典型的症状是在体表出现6个以上的咖啡斑,NF1轻则身上长出泡泡样的肿瘤,重则由于肿瘤压迫导致听力下降、视力下降、消化道受阻、骨骼发育异常等。

NF2的新生儿发病率为1/25000,它们的肿瘤长在大脑和脊髓里,伤害听觉神经,还会压迫脑干和其他组织。

第三种是神经鞘膜瘤病更为罕见,发生率1/40000,出现在脊髓及其他部位的神经组织上,并产生难以抑制的疼痛。

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